请在下载过去的概述,心甘情愿的与原始概述相同的,在线概述图片是高紧缩,下载原文更明白的。

你把下载的排成一行行走列表

和典型的孤独症的遗传病因的复审 表型互插的深思课题。PDF

文档引见:
a,心家系,这是能容忍的和双亲表型正常的;B,四家属,病人和未受冲击的同乡和双亲。
576 脑科学深思专著次要的十六卷
1% 的 ASD 能容忍的[ 48 ]。娶临床表型剖析,他们 8 695 个事例- 对照战利品不相同类的家属转变
还碰见 CHD8 和 DYRK1A 两种破裂的均衡和浆糊的能容忍的考验和,碰见染色体 区
关,CHD8 能容忍的的浆糊明确的高于正常的对照亩,而域的 6 个 SNPs 与 ASD 明确的互插,与否则两组
DYRK1A 能容忍的的浆糊明确的下面的正常的对照组。。撇开,应用孤独范本的证实。这 6 个 SNPs 坐落平均中
这批染色体组测序档案,Lim 等[49] 碰见,ASD 神经元粘附分子 CDH9 和 CDH10 暗中 100 kb 的
纯合子或复合杂合停止效能破裂的能容忍的。其时,Weiss 等[25] 经过向右的
照的 2 倍,的风险奉献的换衣服约为 3%, 自 AGRE 的 1 031 家属和 NIMH 的 341 个
末后在另一个人孤独范本中得到了证实。心家系的去世不均衡剖析的家属,找到一个人
其时,一个人特别的家属近亲结婚的应用,Yu 等[50] 染色体 5p15 区域的一个人 SNP 与 ASD 明确的互插,
外显子测序评议了各自的隐性景象遗传。 ASD 病原 SNP 坐落遗传因子 SEMA5A 和 TAS2R1 暗中。遗传因子表
(AMT遗传因子、PEX7、SYNE1、VPS13B、PAH、POMGNT1)。剖析,SEMA5A 在 ASD 低表达能容忍的脑,
深思末后喻,两,隐性景象破裂在 ASD 遗传病的提词 SEMA5A 能是 ASD 易感遗传因子。两。
因它也起注意要的功能,有些能容忍的因隐性景象遗传因子是最早的 ASD 全染色体组相干深思。2010
的破裂或扩张风险。年,Anney 等[61] 应用来自某处 AGP 的范本,经过 GWAS
碰见 MACROD2 普通的换衣服 ASD 明确的互插。随后,
2 对普通的变奏曲与孤独症的遗传论复审
他们又对了 AGP 次要的期战利品 GWAS 深思,
普通的风险换衣服和复杂不健康的相干是次要的 1 301 个家系。二范本剖析,
对破裂与不健康相干的身份证明深思。在全染色体组相干深思 TNAP2 胸部遗传因子 SNP 与 ASD 的表
降临过去的,ASD 该协会的深思次要依赖于候选战略效能, 型获得全染色体组明确的平稳的。但新的种
搭起 ASD 的一个人或各自的候选遗传因子举行与不健康的相本没能证实原生的中间的 MACROD2 [ 62 ]的末后。2013 年,
关性剖析。ASD 候选遗传因子相干深思碰见丰盛的的深思 290 孤独症系
候选易感遗传因子,纵然体积充满活力的的末后无否则的。 1 280 一个人事例对照范本举行了全染色体组相干深思,
战利品正中鹄的孤独深思使成群证实。侮辱如此, 找到一个人于染色体, 联动装置不均衡的区域
MET、EN2 TNAP2 这三个遗传因子的协同变奏曲在区间内是多个。 SNP 与孤独症紧密互插的是全染色体组。,
多个孤独的且范本量较大的深思范本中能被反复娶否则三个欧美纠结孤独症 GWAS 档案的 META
证实,对效能机制的深思也维持这些普通的变奏曲。 该区间的多 SNPs 对全部染色体组
ASD 的相干[ ]发作51-59。明确的性互插的平稳的。单使符合剖析及总计刻遗传因子及其表达
全染色体组相干深思(染色体组) wide association 遗传因子差别表剖析,在区间的各自的遗传因子
study, GWAS) 眼前的深思早已变得一种普通的复杂不健康的风险(trim33、CSDE1、NRAS、AMPD1) 能与孤独症参与
变完备的办法,大量的复杂的不健康。 GWAS 有与[ 63 ]参与的风险。
很大进食。眼前为止,国际社会早已 4 大与否则复杂不健康的较比,ASD 全染色体组相干
这一数额的孤独症 GWAS ( 表 3)。这 4 一个人范本的深思范本碰见风险较小的换衣服,但不相同的孤独深思
从美国一个人最大的两个 ASD 遗传资源范本暗正中鹄的档案库很难反复。。与普通的风险换衣服相
(一致 和 AGP) 奇纳孤独症和孤独症 973 该课题搜集的临床较比,ASD 新的头发如同在不健康非难机械作用中少见的变奏曲
遗传范本库(sklmg)。2009 年,Wang 等[60] 为了更大平稳的的奉献。纵然,眼前的 GWAS 本深思因
对过是 AGRE 的 780 家属和 ACC 单点互插剖析,不受境遇和遗传因子与慎重的
表3 早已实现全染色体组相干深思及碰见的易感位点或遗传因子
战利品的次要获得 战利品B的总计 遗传因子位点或充当顾问
AGRE 780 families /CDH9、CDH10 Wang et 曲调[ 60 ]
AGRE 1 031 families 5p15/SEMA5A Weiss et 曲调[ 25 ]
AGP Stage 1 1 558 families MACROD2 Anney et 曲调[ 61 ]
AGP Stage 2 1 558+1 301 TNAP2 Anney et 铝。[ 62 ]
SKLMG 275 trios+1 /TRIM33、CSDE1、AMPD1、NRAS Xia et 铝。[ 63 ]
注:一个人,只为碰见范本获得的原生的阶段清单;B,单范本数为原生的阶段碰见的要不是。
第六感觉郭辉,等:和典型的孤独症的遗传病因的复审-表型相干深思标示于图表上 577
遗传因子间的相互功能,这能低估了普通VA高精心制作的的少见变奏曲
在 ASD 不健康的功能。深思人员应用了一个人头半棘肌。,如染色体 在少见的裂隙和反复的网站
在总数模式的集成和剖析多型景象, 寥寥可数正常的典型也碰见[ 35 ],其中的有几分大的拷贝数变奏曲
碰见多个普通变奏曲的堆积扩张 ASD 风的发作是从非正式用语或正常的表型转变,TN4 [65]。
管保[ 64 ]。撇开,侮辱 GWAS 末后这些景象喻除了无换衣服外,其
法证实,但 GWAS 候选易感遗传因子的深思也触及了我。能在这一个人
在屡次深思碰见换衣服。鉴于存在的再版范本会有否则的高外显率R 图 3,
贝数变奏曲深思在 ASD 能容忍的被碰见在 MACROD2 的 Model 2),能静止摄影否则易感遗传安插或协同
少见新发拷贝数变奏曲[36,38]。在最前部的遗传变奏曲的风险深思使成群 图 3,Model 3)。第三,尽管不愿意少见
拷贝数变奏曲深思中也碰见一个人孤独症能容忍的带上了罕异的遗传论深思早已解说了有几分能容忍的的遗传病
见的拷贝数变奏曲打断了 CHD10 遗传因子。撇开,一个人因,但还
从厦门以活门调节网转载请选出出处。

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注